Защо биохимичният скрининг е препоръчителен за всички бременни жени

Биохимичният скрининг е съвременен профилактичен метод, който дава възможност за ранно откриване на аномалии на плода по време на бременност Сред най-честите вродени аномалии са Синдромът на Даун (средна честота 1 на 700 раждания), Синдромът на Едуардс (честота 1 на  6000), дефектите на невралната тръба, като спина бифида и аненцефалия (честота 1 на 500) и др. Синдромът на Даун, известен още като Тризомия 21, представлява вид мутация, при която се наблюдава деформация на цялата или на части от 21-ва хромозома, изразяваща се в поява на трета хромоза в 21-та двойка. Оттам идва и терминът "Тризомия 21". Все още не е установено защо се получава тази грешка в делението на клетките, но се знае, че тази генетична аномалия се появява още при самото зачеване и не е обвързана с действията на майката по време на бременността й. Доскоро се налагаше мнението, че честотата на раждане на бебе, страдащо от това заболяване, нараства с увеличаването на възрастта на раждащата жена. Днес статистиката сочи, че 80% от бебетата със Синдром на Даун са родени от жени под 35-годишна възраст, което напълно оборва предишното схващане и доказва, че възрастта на майката не е единствения рисков фактор. Това е причината да се препоръчва биохимичен скрининг за най-честите вродени аномалии  на плода на всички бременни жени, независимо от тяхната възраст. Най-голямата и най-сигурната медико-диагностична лаборатория в Югоизточна България  „ЛИНА“  предлага на своите пациентки провеждането на  биохимичен скрининг през  I-ри  и II-ри триместър на бременността. Това е напълно безопасно изследване - както за бременната жена, така и за плода. Биохимичен  скрининг между 11-14 г.с. (първи триместър) : Ранният биохимичен скрининг (БХС) представлява изследване за оценка на риска по отношение на хромозомни аномалии на плода: Синдром на Даун (Тризомия 21); Синдром на Едуардс (Тризомия 18) и Синдром на Патау (Тризомия 13). Ранният скрининг открива  90-95% на случаите със Синдром на Даун и до 80-90% на  Тризомия 13 и 18. Оценка на риска за тези аномалии се извършва на базата на:

• Биохимични  изследвания - в кръвта на бременната жена се изследва  свободен човешки хорионгонадотропин (free β-hCG) и плацента-асоцииран плазмен протеин A (PAPP-A).
• Ултразвуков преглед, извършен от специалист акушер-гинеколог, до 2 дни преди вземането на кръвна проба. Той задължително трябва да съдържа дължина на ембриона –  CRL и NT ( нухална транслуценция)
• Допълнителна информация за бременната жена, посочена във формуляра за БХС - възраст, тегло, пушене, диабет, предишни бременности със Синдром на Даун и др.

 Ранният скрининг има по-висока чувствителност от късния, позволява по-прецизно изчисляване на индивидуалния риск за бременната жена и избягване на ненужни инвазивни изследвания. Резултатите от БХС са под формата на изчислен риск. Рискът се счита условно за повишен, когато е по-висок от 1:250 (например 1 на 50). При висок риск от БХС, по-преценка на лекуващия лекар, жената бива изпратена за инвазивна процедура – амниоцентеза или хорионна биопсия. При граничен риск обичайно се обсъжда допълнително провеждане на късен БХС или ултразвуково изследване за фетална анатомия в 15-19 г.с. Биохимичен  скрининг между 15-19 г.с. (втори триместър)  Късният биохимичен серумен скрининг (БХС) представлява изследване за оценка на риска по отношение на три групи вродени аномалии на плода: Синдром на Даун , някои други хромозомни аномалии (Тризомия 18 ) и дефекти на невралната тръба (спина бифида и някои мозъчни аномалии); Оценка на риска за тези аномалии се извършва на базата на:

• Биохимични  изследвания - в кръвта на бременната жена се изследва: HCG ( човешки хорион-гонадотропен хормон) , AFP (алфа-фетопротеин) и Free U3 (свободен естриол)
• Ултразвуков преглед, извършен от специалист акушер-гинеколог, до 2 дни преди вземането на кръвна проба. Той задължително трябва да съдържа срок на бременността, определен според ехографското измерване на BPD (бипариетален диаметър на плода)
• Допълнителна информация за бременната жена, посочена във формуляра за БХС - възраст, тегло, пушене, диабет,предишни бременности със Синдром на Даун и др.

Късният биохимичен  скрининг е подходящ за бременни, които са пропуснали да направят  ранен биохимичен скрининг, както и за тези, при които е изчислен граничен риск през първи триместър. Резултатите от БХС са под формата на изчислен риск , като той се счита условно за повишен, когато е по-висок от 1 на 250 (например 1 на 150). При случаите на повишен риск се обсъжда с бременната жена провеждане на диагностична инвазивна процедура – амниоцентеза. БХС не е диагностично изследване, а само оценка на риска за най-честите вродени аномалии - Синдром на Даун,Тризомия 13 и 18 , дефекти на невралната тръба. БХС не може да оцени възможността за наличие в плода на други аномалии, различни от изброените по-горе, т.е. с изследването не могат да се открият всички аномалии.  Диагностичното потвърждаване (с точност до 99%) или изключване на предполагаемата аномалия, става единствено след генетичен (цитогенетичен или ДНК) анализ на материала, получен от амниоцентезата. Поради условния характер на определения риск от БХС, понякога са възможни т.н. фалшиво-положителни резултати. Тоест положителен резултат, при който съмнението за хромозомна аномалия впоследствие се отхвърля от диагностичната амниоцентеза. МДЛ „ЛИНА“  работи с  PRISCA - лицензиран и CE-серитифициран софтуер /Siemens Healthcare Diagnostics / за дородов биохимичен скрининг за Тризомия 21, Тризомия 18, Тризомия 13 и Дефекти на невралната тръба. Краси Чернаева, специалист "Биология" в МДЛ "Лина"