[caption id="attachment_129276" align="alignnone" width="700"]
infomreja.bg[/caption]
Трудно се диагностицират децата с редки заболявания. Това каза за радио „Фокус” – Бургас Полина Мандаджиева, председател на Асоциация на пациентите с дефицит на растежния хормон и представител на Алианса за хора с редки болести за Бургас.
„Някои от заболяванията се проявяват в по-късен етап“, допълни тя. По нейните думи, в Детските болници и в Педиатриите са запознати с част от тези заболявания. „За муковисцидозата и за хипофизарния нанизъм няма проблем, защото има добри специалисти, с натрупан опит и проблем при диагностицирането няма. Понякога има странични, придружаващи други заболявания, други симптоми, които се появяват и това води до усложнено или по-късно поставяне на диагноза“, поясни Мандаджиева. Според нея има трудност, когато децата пациенти навършат 18 г. и се налага от Детската клиника да преминат в Клиниката за възрастни. „Там не винаги познават заболяването и не винаги пациентът може да бъде лекуван адекватно. Това ще се реши с наличието на Експертни центрове. Те ще осигурят съответната грижа и се надявам, че така ще избегнат този труден преход към нови лекари“, каза тя. По нейните думи при хипофизарен нанизъм, където има дефицит на растежния хормон, заболяването се забелязва още, когато детето е малко. „Тогава се забелязва изоставане в растежа, до 18 г. се лекува в Детската клиника и след това преминава в Клиника по ендокринология за възрастни.
От няколко години, около 2009 - 2010 г., започнахме да прехвърляме пациенти и те да преминават от Детска клиника в Клиника за възрастни. Тогава ние изпитахме големи трудности, защото дотогава в Клиниката за възрастни не бяха лекували пациенти с такова заболяване. За всяко друго ендокринологично заболяване да, но с дефицит на растежен хормон не бяха се сблъсквали, но от тези години досега натрупаха опит. Вече прехвърлените пациенти там са повече“, обясни Мададжиева.
По нейните думи, предстои да се създадат Експертни центрове за редки заболявания, където да има лекари специалисти, запознати с развитието на болестта за даден конкретен човек. В тези Центрове трябва да се съхранява информация за отделните пациенти, за отделните заболявания, за да има по-лесно адаптиране и преминаване от едната в другата клиника. „Експертните центрове за различните заболявания ще бъдат на няколко места в България. Обикновено се започва с Университетските болници, които са в страната.
Например във Варна – Център по редки анемии и хемофилии, от УМБАЛ "Александровска" в София – Център по редки неврологични заболявания, Център за болест на Фабри в Александровска, Националната кардиологична болница в Център за пумонална хипертония и Център за вродени сърдечни малформации“, посочи тя. Преди да се създадат тези Центрове, предстоят редица административни въпроси, които трябва да се изпълнят.
Според Мандаджиева има напредък в България по отношение на уреждането на проблемите на хората с редки заболявания през последните години. Публикуван е списък на редките заболявания, който отваря врата за следващите крачки като създаване на регистър за редките болести и обозначаване на Експертните центрове за различните заболявания. „Вървим със стъпки, те са успешни и за тези Центрове вече е подадена информация. Има Комисия по редки болести. В списъка влизат 48 заболявания към момента и Комисията получава информация от тези лекари, които са национални консултанти в списъка. Съответните центрове в болниците ще прераснат като експертни центрове по различни редки заболявания. Така, че човек с рядко заболяване да отиде на едно място и да бъде проследен от началото до края и с придружаващо заболяване, ако има друго. А не да търчи от болница на болница и да се лута къде да намери правилната пътечка“, допълни тя.
infomreja.bg[/caption]
Трудно се диагностицират децата с редки заболявания. Това каза за радио „Фокус” – Бургас Полина Мандаджиева, председател на Асоциация на пациентите с дефицит на растежния хормон и представител на Алианса за хора с редки болести за Бургас.
„Някои от заболяванията се проявяват в по-късен етап“, допълни тя. По нейните думи, в Детските болници и в Педиатриите са запознати с част от тези заболявания. „За муковисцидозата и за хипофизарния нанизъм няма проблем, защото има добри специалисти, с натрупан опит и проблем при диагностицирането няма. Понякога има странични, придружаващи други заболявания, други симптоми, които се появяват и това води до усложнено или по-късно поставяне на диагноза“, поясни Мандаджиева. Според нея има трудност, когато децата пациенти навършат 18 г. и се налага от Детската клиника да преминат в Клиниката за възрастни. „Там не винаги познават заболяването и не винаги пациентът може да бъде лекуван адекватно. Това ще се реши с наличието на Експертни центрове. Те ще осигурят съответната грижа и се надявам, че така ще избегнат този труден преход към нови лекари“, каза тя. По нейните думи при хипофизарен нанизъм, където има дефицит на растежния хормон, заболяването се забелязва още, когато детето е малко. „Тогава се забелязва изоставане в растежа, до 18 г. се лекува в Детската клиника и след това преминава в Клиника по ендокринология за възрастни.
От няколко години, около 2009 - 2010 г., започнахме да прехвърляме пациенти и те да преминават от Детска клиника в Клиника за възрастни. Тогава ние изпитахме големи трудности, защото дотогава в Клиниката за възрастни не бяха лекували пациенти с такова заболяване. За всяко друго ендокринологично заболяване да, но с дефицит на растежен хормон не бяха се сблъсквали, но от тези години досега натрупаха опит. Вече прехвърлените пациенти там са повече“, обясни Мададжиева.
По нейните думи, предстои да се създадат Експертни центрове за редки заболявания, където да има лекари специалисти, запознати с развитието на болестта за даден конкретен човек. В тези Центрове трябва да се съхранява информация за отделните пациенти, за отделните заболявания, за да има по-лесно адаптиране и преминаване от едната в другата клиника. „Експертните центрове за различните заболявания ще бъдат на няколко места в България. Обикновено се започва с Университетските болници, които са в страната.
Например във Варна – Център по редки анемии и хемофилии, от УМБАЛ "Александровска" в София – Център по редки неврологични заболявания, Център за болест на Фабри в Александровска, Националната кардиологична болница в Център за пумонална хипертония и Център за вродени сърдечни малформации“, посочи тя. Преди да се създадат тези Центрове, предстоят редица административни въпроси, които трябва да се изпълнят.
Според Мандаджиева има напредък в България по отношение на уреждането на проблемите на хората с редки заболявания през последните години. Публикуван е списък на редките заболявания, който отваря врата за следващите крачки като създаване на регистър за редките болести и обозначаване на Експертните центрове за различните заболявания. „Вървим със стъпки, те са успешни и за тези Центрове вече е подадена информация. Има Комисия по редки болести. В списъка влизат 48 заболявания към момента и Комисията получава информация от тези лекари, които са национални консултанти в списъка. Съответните центрове в болниците ще прераснат като експертни центрове по различни редки заболявания. Така, че човек с рядко заболяване да отиде на едно място и да бъде проследен от началото до края и с придружаващо заболяване, ако има друго. А не да търчи от болница на болница и да се лута къде да намери правилната пътечка“, допълни тя. 
